Технология секвенирования ДНК помогает ученым находить ответы на вопросы, которые мучили людей испокон веков. Картируя геномы животных, мы получает лучшее представление о том, как жираф обзавелся своей длинной шеей и почему змеи такие длинные. Секвенирование генома позволяет нам сравнивать и противопоставлять ДНК различных животных и выяснять, как они эволюционировали и стали теми, кем стали.
Но иногда мы сталкиваемся с тайной. Геномы некоторых животных, по-видимому, не включают определенные гены, которые появляются в других подобных видах и должны присутствовать, чтобы поддерживать жизнь животных. Эти, очевидно, отсутствующие гены назвали «темной ДНК». Ее существование может перевернуть наше представление об эволюции.
Впервые ученые во главе с Адамом Харгривсом из Оксфордского университета столкнулись с этим явлением во время секвенирования генома песчаной крысы (Psammomys obesus), вида песчанки, живущей в пустынях. В частности, они хотели изучить гены песчанки, связанные с производством инсулина, чтобы понять, почему это животное особенно восприимчиво к диабету II типа.
Когда они искали ген Pdx1, контролирующий секрецию инсулина, они обнаружили, что тот отсутствует, а вместе с тем и 87 других генов, окружающих его. Некоторые из этих недостающих генов, включая Pdx1, являются жизненно необходимыми, и без них животное выжить не может. Где же они?
Первая подсказка заключалась в том, что в нескольких тканях тела песочной крысы ученые нашли химические продукты, которые могли появиться по «инструкциям» из «пропавших» генов. Это было бы возможно только в том случае, если бы гены присутствовали где-то в геноме. И это указывало бы на то, что они не пропали без вести, а просто скрылись.
Последовательности ДНК этих генов очень богаты гуанином и цитозином, двумя из четырех молекул «оснований», которые составляют ДНК. Мы знаем, что богатые цитозином и гуанином последовательности создают проблемы для некоторых методов секвенирования ДНК. И более вероятным становится, что гены, которые мы искали, были на месте, но их было трудно обнаружить. По этой причине мы назвали эту скрытую последовательность «темной ДНК», как отсылка к темной материи, из которой состоит 25% Вселенной, но которую мы не можем найти.
Изучая геном песчаной крысы, мы обнаружили, что в одной его части, в частности, было намного больше мутаций, чем в генах других грызунов. Все гены в этом очаге мутаций были с ДНК, богатой цитозином и гуанином, и мутировали до такой степени, что их было трудно обнаружить, используя стандартные методы. Чрезмерная мутация часто останавливает работу гена, но каким-то образом гены песчаной крысы продолжают играть свои роли, несмотря на радикальное изменение последовательности ДНК. Это очень сложная задача для генов. Это как петь «Катюшу», используя одни только гласные.
Этот вид темной ДНК ранее находили у птиц. Ученые обнаружили, что 274 гена «отсутствуют» в секвенированных на текущий момент геномах птиц. Среди них ген лептина (гормона, который регулирует энергетический баланс), который ученый не могли найти много лет. Еще раз, эти гены имеют крайне высокое содержание цитозина и гуанина и их продукты находят в тканях тел птиц, даже если самих генов как бы нет в геномических последовательностях.