- 13,579
- 20
- 8 Ноя 2022
Когда слуховые аппараты не справляются, на помощь приходят вирусы.
11-летний мальчик по имени Айссам Дам из США стал первым в своей стране пациентом, которому удалось вернуть слух с помощью экспериментальной генной терапии. Уже через месяц после начала лечения Айссам смог впервые услышать окружающий мир.
В октябре 2023 года в Детской больнице Филадельфии ему провели Для просмотра ссылки Войдиили Зарегистрируйся . К уху мальчика подключили устройство, через которое ввели препарат с нормальной копией мутировавшего гена. Это стало возможным благодаря новому экспериментальному методу лечения наследственной глухоты.
Исследование проводится при поддержке фармацевтических гигантов Akouos и Eli Lilly. Его цель – протестировать терапию для восстановления слуха у детей с редкой мутацией в гене отоферлина. Из-за этого дефекта, затрагивающего около 3% случаев глухоты, дети не способны слышать с рождения.
"Первые результаты применения генной терапии у Айссама показывают, что она воздействует на слух гораздо лучше, чем многие специалисты считали возможным ранее", - прокомментировал доктор Джон Гермиллер, куратор испытания от Детской больницы Филадельфии.
Для самого Айссама звуки оказались удивительным открытием. Впервые в жизни он услышал шум машин за окном, родной голос отца и даже необычное пощёлкивание ножниц во время стрижки. "Мне нравятся все новые звуки, они замечательные!" - делится впечатлениями мальчик.
До сих пор эффективных методов лечения этого заболевания не существовало. Пациентам с мутацией в гене отоферлина обычно с детства назначают слуховые аппараты, а позже - кохлеарные имплантаты. Но генная терапия способна предложить более физиологичное и долгосрочное решение проблемы.
Ген отоферлина содержит информацию для синтеза одноименного белка. Этот белок выполняет ключевую функцию во внутреннем ухе - является связующим звеном между ресничными клетками улитки и слуховым нервом.
Ген позволяет преобразовывать колебания звуковых волн в нервные импульсы, передаваемые в мозг. Но мутация нарушает синтез белка, разрывая этот биохимический мостик. Поэтому звуковые сигналы и не доходят до мозга ребенка.
Ученым было непросто реализовать свою идею, ведь отоферлин относится к очень крупным генам. Обычно для доставки генов в клетки используют специальные вирусы-носители, довольно ограниченные по размеру. Чтобы обойти это ограничение, ученые разделили отоферлин на две части и поместили каждую из них в отдельный безопасный носитель на основе аденовируса.
Прежде метод тщательно тестировали на лабораторных мышах и приматах. Уже через месяц после процедуры животные начинали реагировать на звуки. Но у Айссама результат оказался еще более впечатляющим.
Как подчеркивают авторы исследования, их генно-терапевтический метод открывает новые надежды для десятков тысяч семей по всему миру, чьи дети страдают от подобной патологии.
11-летний мальчик по имени Айссам Дам из США стал первым в своей стране пациентом, которому удалось вернуть слух с помощью экспериментальной генной терапии. Уже через месяц после начала лечения Айссам смог впервые услышать окружающий мир.
В октябре 2023 года в Детской больнице Филадельфии ему провели Для просмотра ссылки Войди
Исследование проводится при поддержке фармацевтических гигантов Akouos и Eli Lilly. Его цель – протестировать терапию для восстановления слуха у детей с редкой мутацией в гене отоферлина. Из-за этого дефекта, затрагивающего около 3% случаев глухоты, дети не способны слышать с рождения.
"Первые результаты применения генной терапии у Айссама показывают, что она воздействует на слух гораздо лучше, чем многие специалисты считали возможным ранее", - прокомментировал доктор Джон Гермиллер, куратор испытания от Детской больницы Филадельфии.
Для самого Айссама звуки оказались удивительным открытием. Впервые в жизни он услышал шум машин за окном, родной голос отца и даже необычное пощёлкивание ножниц во время стрижки. "Мне нравятся все новые звуки, они замечательные!" - делится впечатлениями мальчик.
До сих пор эффективных методов лечения этого заболевания не существовало. Пациентам с мутацией в гене отоферлина обычно с детства назначают слуховые аппараты, а позже - кохлеарные имплантаты. Но генная терапия способна предложить более физиологичное и долгосрочное решение проблемы.
Ген отоферлина содержит информацию для синтеза одноименного белка. Этот белок выполняет ключевую функцию во внутреннем ухе - является связующим звеном между ресничными клетками улитки и слуховым нервом.
Ген позволяет преобразовывать колебания звуковых волн в нервные импульсы, передаваемые в мозг. Но мутация нарушает синтез белка, разрывая этот биохимический мостик. Поэтому звуковые сигналы и не доходят до мозга ребенка.
Ученым было непросто реализовать свою идею, ведь отоферлин относится к очень крупным генам. Обычно для доставки генов в клетки используют специальные вирусы-носители, довольно ограниченные по размеру. Чтобы обойти это ограничение, ученые разделили отоферлин на две части и поместили каждую из них в отдельный безопасный носитель на основе аденовируса.
Прежде метод тщательно тестировали на лабораторных мышах и приматах. Уже через месяц после процедуры животные начинали реагировать на звуки. Но у Айссама результат оказался еще более впечатляющим.
Как подчеркивают авторы исследования, их генно-терапевтический метод открывает новые надежды для десятков тысяч семей по всему миру, чьи дети страдают от подобной патологии.
- Источник новости
- www.securitylab.ru
